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随着第三代试管婴儿技术的成熟，越来越多人重视优生优育，尤其是在试管婴儿方面。尽管三代试管基因筛查诊断技术可以对多种遗传疾病作出诊断，但是还是有很多人提出疑问，做三代试管还需要羊水穿刺吗?

据相关数据显示，我国大约有5%的新生儿有先天性的疾病缺陷，第三代试管技术可以排查这些疾病。现实生活中，有很多夫妻在做完第三代试管之后，认为万事大吉了，只要等着生产就好了，连产检都忘了，事实上，做了第三代试管婴儿，还是必须要做产检的，对于一些高龄产妇，羊穿也是必须要做的。

之所以做羊穿主要是为了双重保险。我们知道，第三代试管婴儿技术在胚胎植入子宫之前，已经排查了胚胎染色体异常和已知致病基因突变，但是实际上只有微量的胚胎细胞样本用于检测，检测滋养层细胞，不是整个胎盘细胞，可能有嵌合体情况，结果不能保证百分一百准确。有误诊的可能性，虽然这种误诊的情况十分少见，但是试管婴儿十分宝贵，哪怕比例非常低，也要排除。

很多女性害怕进行羊水穿刺，这是一种入侵式的检查让很多人感觉到恐惧，事实上，羊水穿刺并没有想象中的那么可怕，风险很低，一些年龄比较大的试管孕妇，很多人都选择无创产前检测，但是第三代试管产妇，最好是选择做羊水穿刺，而不是无创DNA。羊水穿刺可以通过胎儿出生前诊断十分患有某种遗传性或者先天性的疾病。因此，临床上主要用于高危人群（高龄、血清学筛查阳性、无创筛查提示为高风险、单基因病PGT或染色体异常PGT助孕妊娠孕妇）的产前诊断。

首先我们需要清楚是，试管婴儿是不孕不育人群辅助受孕的一种方式，而在受孕成功后，患者依然需要做常规的产检，羊水穿刺是是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。什么情况下需要做羊水穿刺?

羊水穿刺主要适用于35岁以上、孕15～18周的准妈妈。如果有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生则会建议进行羊水穿刺诊断，费用在400～3000元之间(根据所做检测项目的多少，金额有所不同)。

1、X连锁隐性遗传病

如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠。

2、35岁以上的高龄孕妇

高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，主要是染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常，如常染色体异常有先天愚型(21-三体)、性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45，XO)等。

3、前胎为先天愚型或有家族病史者

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可以从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测，如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。

4、孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者

其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。

5、前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者

开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露的情况下，孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍;死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等，AFP值也可能升高。

6、疑为母儿血型不合者

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检查羊水中血型物质及胆红素，有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊断为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。

7、测定胎儿成熟度

处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。

8、检测胎儿有无宫内感染

孕妇有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素-6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。

一般进行羊膜穿刺的最佳时候是14～20周，抽掏出来的细胞必须颠末培养，使其分裂到足够的数量才能进行查验综合，若小于14周进行羊膜穿刺术，羊水较少会退步危害;而如果逾越20周，等查验报告出来时，胎儿已经太大，若抉择要终止怀胎会有较多疑虑。

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